Acalasia: Cause, Sintomi e Trattamenti di una Malattia Rara dell'Esofago. L'acalasia è una malattia rara che colpisce l'esofago, il tubo che collega la bocca allo stomaco, causando difficoltà nel trasporto del cibo verso lo stomaco. Questa condizione cronica è caratterizzata da un'incapacità del muscolo esofageo di rilassarsi adeguatamente, il che ostacola il passaggio del cibo e dei liquidi. Le persone che soffrono di acalasia spesso sperimentano disfagia (difficoltà a deglutire), rigurgito di cibo non digerito e dolore toracico.
In questo articolo esploreremo nel dettaglio cos'è l'acalasia, i sintomi principali, le cause, come viene diagnosticata e quali opzioni di trattamento sono disponibili.
Cos'è l'acalasia?
L'acalasia è una patologia del sistema digestivo che colpisce il muscolo esofageo e lo sfintere esofageo inferiore (LES). Questo sfintere dovrebbe normalmente rilassarsi per consentire il passaggio del cibo nello stomaco, ma in caso di acalasia, questo processo risulta compromesso. La muscolatura dell'esofago perde la sua capacità di contrarsi e di spingere il cibo verso il basso, causando un ristagno del cibo e, nel tempo, l'allargamento (dilatazione) dell'esofago stesso.
Sintomi dell'acalasia
I sintomi dell'acalasia si sviluppano gradualmente e possono variare in intensità da persona a persona. I segnali principali includono:
Disfagia (difficoltà a deglutire): la difficoltà di deglutire sia solidi che liquidi è il sintomo più comune. Inizialmente, la disfagia può presentarsi solo per i solidi, ma col tempo può estendersi anche ai liquidi.
Rigurgito di cibo non digerito: poiché il cibo ristagna nell'esofago, può risalire verso la bocca, causando rigurgito.
Dolore toracico: alcune persone provano dolore o fastidio al petto, che può essere confuso con problemi cardiaci.
Perdita di peso involontaria: la difficoltà nel mangiare può portare a una significativa perdita di peso.
Senso di pienezza o sazietà: a causa della difficoltà di svuotamento dell'esofago, i pazienti possono avere la sensazione di essere pieni anche dopo aver mangiato poco.
Cause dell'acalasia
Le cause dell'acalasia non sono completamente comprese, ma si ritiene che la malattia derivi da una combinazione di fattori genetici e ambientali. Alcuni studi suggeriscono che l'acalasia sia il risultato di un malfunzionamento dei nervi dell'esofago. In particolare, la degenerazione dei neuroni che controllano il rilassamento del LES può causare un'ipertonia, ossia un'eccessiva tensione dello sfintere.
Fattori associati all'acalasia includono:
Infezioni virali: alcune ipotesi collegano la malattia a infezioni virali, come quelle causate dal virus dell'herpes simplex.
Malattie autoimmuni: in alcuni casi, l'acalasia può essere associata a disturbi del sistema immunitario che attaccano erroneamente i nervi dell'esofago.
Predisposizione genetica: anche se l'acalasia non è generalmente ereditaria, ci sono alcuni casi familiari che suggeriscono un ruolo genetico.
Diagnosi dell'acalasia
La diagnosi di acalasia può essere complessa, poiché i sintomi iniziali possono essere facilmente confusi con altre malattie gastrointestinali, come il reflusso gastroesofageo. I principali esami diagnostici includono:
Manometria esofagea: questo test misura la pressione all'interno dell'esofago e del LES, rilevando eventuali anomalie nella contrazione muscolare e nel rilassamento dello sfintere.
Esofagogramma con bario: durante questo esame, il paziente beve una soluzione di bario che rende l'esofago visibile ai raggi X, permettendo di osservare il ristagno di cibo o liquidi.
Endoscopia: questo esame consente di visualizzare l'interno dell'esofago e dello stomaco attraverso un piccolo tubo flessibile dotato di una telecamera. Viene spesso utilizzato per escludere altre patologie, come il cancro esofageo.
Trattamenti per l'acalasia
Non esiste una cura definitiva per l'acalasia, ma i trattamenti mirano a migliorare i sintomi e a facilitare il passaggio del cibo dallo stomaco. Le opzioni di trattamento includono:
Dilatazione pneumatica: è una procedura in cui un palloncino viene inserito nell'esofago e gonfiato per dilatare il LES. Questo può migliorare il passaggio del cibo, ma in alcuni casi può essere necessario ripetere il trattamento.
Farmaci: in alcuni casi, i nitrati o i calcio-antagonisti possono essere utilizzati per rilassare il LES. Tuttavia, questi farmaci sono solitamente meno efficaci a lungo termine.
Tossina botulinica (Botox): viene iniettata nel LES per temporaneamente rilassare il muscolo. Gli effetti, però, sono di breve durata, e la procedura può essere ripetuta.
Miotomia di Heller: un intervento chirurgico che prevede il taglio delle fibre muscolari del LES per consentire al cibo di passare più facilmente. Può essere eseguita con tecniche laparoscopiche, il che riduce il tempo di recupero.
POEM (Miotomia endoscopica per via orale): una procedura più recente in cui il medico utilizza un endoscopio per accedere all'esofago e praticare una miotomia, simile alla chirurgia di Heller, ma senza incisioni esterne.
Chirurgia per l'acalasia
Quando i trattamenti meno invasivi non risultano efficaci, si può ricorrere a un intervento chirurgico. La miotomia di Heller è una delle procedure chirurgiche più comuni per l'acalasia e offre risultati duraturi. Durante l'intervento, il chirurgo seziona le fibre muscolari del LES per ridurre la pressione e permettere il passaggio del cibo nello stomaco.
Un'altra opzione è la fundoplicatio, un intervento che prevede l'avvolgimento della parte superiore dello stomaco intorno alla base dell'esofago per prevenire il reflusso gastroesofageo, che può verificarsi dopo la miotomia.
L'acalasia è una malattia rara e debilitante che può influenzare significativamente la qualità della vita dei pazienti. Tuttavia, grazie ai progressi nelle tecniche diagnostiche e nei trattamenti, è possibile gestire i sintomi e migliorare la capacità di deglutire. Se sospetti di avere problemi di deglutizione o hai sintomi simili a quelli descritti, è importante consultare un medico per una diagnosi e un trattamento adeguati.